Diagnóstico pré-natal de monossomia 17p (17p13.3 -> pter) associado com polidrâmnio restrição de crescimento, intra-uterino, ventriculomegalia, e Miller-Dieker síndrome lisencefalia em um feto.

 

OBJETIVO: Para apresentar o pré-natal a ressonância magnética (RM) e ultra-som com síndrome de Miller-lisencefalia Dieker (MDLS) associado com eliminação do cromossomo 17p13.3 em um feto. RELATO DO CASO: A 30-year-old mulher, primigestas foi encaminhado para o hospital em uma gestação de 31 semanas por causa da restrição de crescimento intra-uterino (RCIU) e polidrâmnio detectados por ultra-som. A gravidez foi normal até 31 semanas de gestação, quando RCIU e polidrâmnio foram observado pela primeira vez. Nível II de ultra-som em 31 semanas de gestação apresentou equivalente a biometria fetal com 27 semanas de gestação, um índice de líquido amniótico de 33,4 cm, ventriculomegalia e desenvolvimento sulcamento anormal com ausência de giros e sulcos, e uma fenda rasa Sylvian. Outros órgãos foram normais. Amniocentese posterior revelou um 46, XY, del (17) (p13.3) cariótipo. Ultrafast RM fetal realizada com 34 semanas de gestação revelou agiria / paquigiria, uma figura oito aparência do cérebro, uma fissura larga e rasa Sylvian, espaço subaracnóide alargada, ventriculomegalia e polidrâmnio. Na gestação 35 semanas de, um bebê do sexo masculino 1346-g foi entregue com dismorfismo facial, característica de MDLS. Pós-natal ressonância magnética confirmou o diagnóstico pré-natal. CONCLUSÃO: Polidrâmnio, RCIU e ventriculomegalia são importantes marcadores de ultra-som pré-natal de MDLS. Diagnóstico pré-natal destes marcadores deve incluir uma investigação detalhada dos sulcos e fissuras cerebrais e análise genética para MDLS. RM fetal é útil para o diagnóstico de lissencefalia.


Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20045764