A síndrome microduplicação novo abrangendo a região do síndroma de Miller-Dieker (17p13 supressão).

 

JUSTIFICATIVA: A utilização da matriz de hibridação comparativa do genoma (CGH) análises para investigação de crianças com atraso mental tem levado à identificação de um número crescente de novas e síndromes de microdeleção microduplicação, algumas das quais se tornaram clinicamente bem caracterizadas e algumas que aguardam delineation adicional. Este relatório descreve três filhos com duplicações de novo o 17p13.1 abrangendo o gene PAFAH1B1, que tinha semelhantes características fenotípicas, incluindo leve a moderado atraso no desenvolvimento, hipotonia e dismorfismo facial, e os compara com os poucos casos anteriormente relatados com essa duplicação. MÉTODOS: Multiplex amplificação sonda ligadura-dependente (MLPA) ou array CGH foi utilizada para diagnosticar três crianças com atraso de desenvolvimento com duplicações de 17p13. As sobreposições foram caracterizados mais usando Agilent tecnologia de matriz, revelando duplicação tamanhos 1,8-4,0 Kb, com uma região de sobreposição correspondente a 1,8 Kb. Informação clínica detalhada foi obtida a partir de arquivos de pacientes e exames pessoais. RESULTADOS: O atraso no desenvolvimento e características clínicas semelhantes nos três pacientes foram provavelmente devido a uma microduplicação comum de 17p13. CONCLUSÕES: Em contraste com pacientes com deleção da região (Miller-Dieker síndrome), os pacientes relataram aqui teve leve a moderado retardo e não apresentava sinais de malformações cerebrais lisencefalia ou bruto. Outros casos semelhantes com duplicações são esperados para ser diagnosticada, e vai contribuir para o delineamento de uma síndrome microduplicação novo potencial de 17p13.


Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19520700